נשים במשפחתך חלו בסרטן השד או השחלות? את אשכנזייה למחצה או ממוצא אשכנזי משני הצדדים? כדאי שתיבדקי לנשאות הגן BRCA1/2, כי אם הסיכון כבר קיים – לא היית רוצה למקסם עד כמה שניתן את אחוזי ההחלמה שלך?
בכל שנה מאובחנות בישראל כ-4,500 נשים עם סרטן שד. כ-10% ממקרי סרטן השד נובעים מנטייה תורשתית שנגרמת ממוטציות גנים BRCA1 ו-BRCA2. הסרטן שמתפתח אצל נשאיות הגן עלול להופיע בגיל צעיר, לפני גיל 50 ולפעמים גם לפני גיל 40.
3 צפייה בגלריה
גילוי מוקדם של סרטן השד מעלה את סיכויי ההחלמה באופן משמעותי
(צילום המחשה: shutterstock)
לעיתים יש רקע משפחתי של סרטן, אך לא תמיד, לדוגמה במקרים בהם הגברים מעבירים את המוטציה. מוטציות בגנים אלו קיימות בכל העולם, בכל המוצאים, ובכל העדות, אך נפוצות יותר בקרב אשכנזים - הנתונים מלמדים כי 2.5% מכלל הישראלים ממוצא אשכנזי, גברים ונשים כאחד, נושאים אחת מהמוטציות בגנים BRCA והנשים הנשאיות נמצאות בסיכון גבוה משמעותית לחלות בסרטן השד והשחלה.
הבשורה הגדולה היא שמזה כשנתיים (החל מינואר 2020) נשים ממוצא אשכנזי חלקי או מלא יכולות להגיע לבצע בדיקה לנשאות הגן ללא עלות וללא ייעוץ גנטי קודם. הנתונים מלמדים כי גילוי מוקדם של סרטן השד מעלה את סיכויי ההחלמה באופן משמעותי.
גילוי מוקדם כזה אפשרי אצל נשאיות, כי בדיקות המעקב עבורן מתחילות מגיל 25 וכוללות MRI שד וממוגרפיה בנוסף למעקבים מותאמים אישית. מעטפת זו של מעקב מאפשרת גילוי מוקדם של סרטן והצלת חיים הלכה למעשה. הבדיקות הגנטיות מבוצעות בבית החולים בילינסון בפתח תקוה ונלקחות גם במרפאות לבריאות האישה של כללית הפרוסות בקהילה.
מי שדחפה לפתיחת השירות החדשני של בדיקות ה-BRCA בקהילה הייתה מנהלת הסיעוד במחוז דן-פ"ת בכללית, רוית סריאל-ענקי, מתוך ראיית תפקידו של המחוז לתמוך בנשים אלו. הפיילוט החל במרפאת גני טל בעיר בני ברק וצפוי להתרחב בקרוב למרכזי בריאות האישה נוספים במחוז, ביניהם בערים ראש העין, קריית אונו והוד השרון.
נשא אחד בכל כיתה של 40 ילדים
"אחרי שנים של איסוף נתונים נכנסה בדיקת הסקר ל-BRCA לאשכנזים לסל הבריאות, כי הסתבר שבקרב אשכנזים שכיחות אחת משלוש המוטציות של הגן מאוד נפוצה, זאת אומרת אחד לארבעים אשכנזים הוא נשא ל-BRCA", מסבירה ד"ר יעל גולדברג, סגנית מנהלת המכון הגנטי בבית החולים בילינסון מקבוצת כללית ומי שאחראית על שירות הגנטיקה של המבוגר. "אם כיתה ממוצעת היא של ארבעים ילדים – אז אחד מהם יהיה נשא של אחת המוטציות".
ד"ר גולדברג מסבירה שעד לפני שנה היה נהוג לבדוק נשאות לגן אצל נשים שחלו או שהיה להן סיפור רקע משפחתי של מישהו שחלה, "אבל בעבודה שהתפרסמה כבר לפני למעלה מעשור הסתבר שבחצי מהמשפחות אין בכלל סיפור רקע משפחתי".
איך זה יתכן?
"ההיסטוריה הדורית לא תמיד אינפורמטיבית גם כי חלק מהמשפחות קטנות, גם כי משפחות נספו בשואה וגם כי רוב הגברים הנשאים לא יחלו. לכן, אם נחכה לסיפור רקע משפחתי אנחנו עלולים לפספס נשאיות. משתי סיבות אלו, שכיחות גבוהה והעדר סיפור משפחתי, הוחלט לאפשר בדיקה של נשים אשכנזיות".
הבדיקה לאיתור הגן היא בדיקת דם רגילה, "ואנחנו בבילינסון ערוכים לעומס ולכמות הבדיקות", מציינת ד"ר גולדברג ומסבירה על חידוש נוסף בתחום בשנה האחרונה: "נשים בסיכון מוגבר שחלו בסרטן השד בגיל צעיר או נשים עם סיפור רקע משפחתי של סרטן השד יכולות לבצע בדיקות רחבות בהרבה. בעבר בדקו אצלן רק מוטציות נפוצות והיום בודקים ריצוף שלם של גנים שיש לנו מידע על כך שהם מעלים את הסיכון לחלות".
רוזאליה (רוזי) בר-תור, אחות מידע גנטי במחוז דן-פ"ת של הכללית מקבלת אליה את הנשים שמופנות על ידי רופא הנשים לבדיקות הסקר. "מהרגע שנפוצה השמועה שהבדיקה נגישה עכשיו לכל הנשים ממוצא אשכנזי, הביקוש גדל משמעותית. עד היום לא הייתה אף בדיקה גנטית שהייתה זמינה לציבור הרחב בצורה כזאת וברגע שמטופלת מאובחנת היא מופנית לייעוץ גנטי מסודר", מסבירה בר-תור.
אפקט אנג'לינה
בעבר המודעות לגן ולמוטציות של הגן לא הייתה גבוהה, עד שהשחקנית והבמאית זוכת האוסקר אנג'לינה ג'ולי חשפה את היותה נשאית. "תוך חודש התורים בארץ ובעולם לבדיקות ויעוץ גנטי התארכו משבועות בודדים לשנה ויותר, נשים בכל העולם וגם בארץ הבינו שאם ילכו להיבדק ויצילו את עצמן הדבר לא יפגע בנשיות שלהן", מסבירה ד"ר גולדברג.
אמנם את המטען הגנטי לא ניתן לשנות עדיין, אך יש מה לעשות בכדי למנוע סרטן, לאפשר גילוי מוקדם ובעצם להישאר בריאות.
"אפקט אנג'לינה" סייע לנשים רבות לאזור אומץ ולבצע את הבדיקה. "פעמים רבות יש פער בין איזה שהוא ידע שכלי שיש לאישה – שיש סיפור משפחתי או גורם סיכון אחר לכך שהיא נשאית של הגן, לבין איזה שהוא מצב רגשי שמקשה עליה", מסבירה מיכל שורץ ליפה, פסיכולוגית קלינית במינהלת בריאות הנפש, מחוז דן-פ"ת בכללית. "כאן נכנסים לתמונה מנגנוני הגנה ואלה נקראים הדחקה או אפילו הכחשה, לנפש שלנו יש מנגנונים שמסייעים לה המשך תפקוד תקין".
שורץ ליפה מסבירה שהמנגנונים הללו לא יעילים, כי הם הופכים למעין מעגל קסמים שלא עוזר להתקדם לשום מקום, בו אנחנו יודעים מה עלינו לעשות אבל החרדה שבגילוי מונעת מאתנו לבצע את הבדיקה.
אז איך שוברים את המעגל?
"צריך לזכור שגם אם גילו סרטן או נשאות לגן, במציאות הדבר מאפשר לנו התארגנות ולהתחיל לקבל טיפול, להיכנס לתהליך בו נוכל לקבל החלטות משמעותיות וטובות עבור עצמנו", מסבירה שורץ ליפה. "תיעזרו במעגל המשפחה או חברים, תיזמו את הבדיקה וגם מי שמתחילה את ההליך לבד – תיזמי את הצעד הראשון, תמיד עדיף את העובדות במציאות על פי המחשבות החרדתיות שיש לנו בראש".
שורץ ליפה גם ממליצה להתחבר לקבוצות תמיכה כדי לקבל מידע לגבי כל ההשלכות שיכולות להיות לגילוי הנשאות גן BRCA, "זה יכול להיות מידע רפואי ומידע דרך מפגשים עם נשים שבחרו בכל מיני דרכים, בין אם לבצע ניתוח מונע ובין אם לעקוב באופן קפדני ומותאם. אין נכון או לא נכון, בסוף כל אישה מחליטה בעצמה את מה שנכון לה וההתמודדות היא אישית".
טלפון לקביעת תור במכון לגנטיקה: 03-9376416
פורסם לראשונה: 11:24, 26.10.21
